У 19 младенцев, рожденных в Нижегородской области с начала 2024 года, обнаружили генетические заболевания. Всего с начала года появилось порядка девяти тысяч новорожденных, сообщает главред ИА "Стационар-Пресс" Алексей Никонов.
Заболевания выявили при помощи расширенного неонатального скрининга, который позволяет обнаружить болезнь еще на ранней стадии. При этом раньше малышей обследовали лишь по пяти показателям, теперь - по 36.
Так, два юных пациента родились со спинальной мышечной атрофией и по одному - с первичным иммунодефицитом, нарушением обмена среднецепочечных жирных кислот и глутаровой ацидемией 1-го типа.
"Исследование выполняется в первые дни жизни ребенка путем забора крови из пятки. При выявлении отклонения от нормы с родителями связывается специалист медицинской организации для разъяснения их дальнейших действий", - пояснил Никонов.
Ранее на сайте pravda-nn.ru сообщалось, что педиатр Екатерина Кулова рассказала, как помочь ребенку при тепловом ударе..