Новые методы лечения орфанных заболеваний у детей обсудили в Нижнем Новгороде
Эксперты федерального уровня обучили нижегородских медиков диагностике и лечению орфанных заболеваний кожи у детей
17 июля в Нижнем Новгороде на площадке Детской городской клинической больницы № 27 «Айболит» состоялась встреча экспертов фонда «Дети-бабочки» и президентского фонда «Круг добра» с нижегородскими медиками и пациентами. Мероприятие, организованное при поддержке министерства здравоохранения региона, было посвящено теме диагностики и лечения редких генетических заболеваний кожи у детей.
В первую очередь, федеральные эксперты провели практические мастер-классы для нижегородских врачей, специализирующихся на орфанных (редких) патологиях кожи. Медикам рассказали, как правильно диагностировать врождённый ихтиоз (болезнь «детей-рыбок») и буллёзный эпидермолиз (болезнь «детей-бабочек»).
Кроме того, врачи узнали о новейших методиках лечения, соответствующих передовым международным стандартам. Эксперты подробно разобрали различные схемы терапии, высказались о преимуществах и недостатки каждого подхода, а также поделились успешным опытом работы с самыми сложными случаями.
Вторая часть мероприятия — «Школа пациентов с генодерматозами» — объединила семьи детей, страдающих тяжелыми кожными заболеваниями. Родителям маленьких пациентов подробно рассказали о правилах ухода за кожей детей, оптимальном питании, а также психологической и информационной помощи, которая помогает семье адаптироваться к заболеванию и поддерживает ребят на пути к активной жизни.
Нижегородцев также отдельно проконсультировали по вопросам социальной адаптации детей с орфанными болезнями. Это знания, применение которых поможет ребятам не находиться в изоляции, а, наоборот, включаться в общество: посещать детские сады и школы, заводить друзей.
По словам руководителя фонда «Дети-бабочки» Алены Куратовой, «Школа пациента» — это не просто одноразовое мероприятие, а важная часть программы, направленной на создание комплексной системы медико-социальной поддержки пациентов с генетическими заболеваниями кожи.
«Программа предусматривает не только обучение врачей и пациентов, но и активную эпидемиологическую работу по выявлению и регистрации всех случаев ихтиоза в различных регионах России. Это позволит собрать более полную информацию о распространенности заболевания, оптимизировать стратегии лечения и эффективнее планировать ресурсы для оказания помощи детям с этими редкими и сложными заболеваниями», — рассказала Алена Куратова.
В завершение встречи специалисты федерального уровня осмотрели 16 нижегородских детей с генетическими патологиями кожи и дали подробные консультации. В числе пациентов — жители не только областного центра, но и из Вадского, Семёновского и Лысковского округов, некоторые из них станут новыми подопечными фонда «Дети-бабочки». Пациентам планируют предоставить комплексную поддержку: обеспечить их дорогостоящими лекарствами, в том числе препаратами генной терапии и эмолентами сверхглубокого проникновения, а также оказать психологическую, юридическую и социальную помощь их семьям.
Как отметил главный врач Детской городской клинической больницы № 27 «Айболит» Андрей Железнов, достижения современной медицины позволяют значительно облегчать течение генодерматозов, при этом зачастую врачам даже удается вывести ребенка в стойкую ремиссию. Всего в настоящий момент в Нижегородской области зарегистрировано 10 детей с буллёзным эпидермолизом и 12 — с врожденным ихтиозом.
«Орфанные заболевания тем и сложны, что встречаются крайне редко, и докторам амбулаторного и стационарного звеньев трудно нарабатывать высокую экспертизу в их диагностике и лечении. Благодаря таким мероприятиям, когда специалисты федерального уровня приезжают в регионы, удается значительно повышать квалификацию врачей на местах. Такая консолидация медицинской вертикали позволяет федеральным экспертам „дотягиваться“ до болеющих детей в удаленных районах и обеспечивать их лучшим патронажем», — объяснил Андрей Железнов.
