Мутации гена Spout1 нарушают процесс деления стволовых клеток мозга, из-за чего они не могут стать нейронами. Результатами исследования поделились в пресс-службе ННГУ им. Н.И. Лобачевского.
Учёные ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром, связанный с умственной отсталостью.
Исследование, результаты которого опубликованы в научном журнале «Nature Communications», позволило установить, что мутации гена Spout1 приводят к ряду серьёзных неврологических нарушений у детей по всему миру.
Специалисты лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского объединили выявленные случаи в новый синдром, получивший название SpADMiSS. Аббревиатура отражает основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалию, судороги, умственную отсталость и задержку развития. На данный момент синдром диагностирован у 28 детей с мутацией гена Spout1.
Старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Елена Кондакова отметила, что на уникальной экспериментальной модели лабораторных животных исследователи впервые описали функцию этого гена. Его мутации были выявлены при анализе генома семей, в которых дети страдают врождёнными пороками нервной системы. Все эксперименты на мышах были проведены в лаборатории ННГУ им. Н.И. Лобачевского с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации.
Исследования показали, что мутации Spout1 нарушают процесс деления стволовых клеток мозга, из-за чего они не могут превратиться в нейроны. Родители больных детей – это носители одной копии патогенного варианта гена, а у ребёнка, унаследовавшего мутировавший ген от обоих родителей, развиваются тяжёлые неврологические патологии.
Ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин подеркнул, что нейрогенетики смогли воспроизвести на животных моделях симптомы, характерные для пациентов с мутацией Spout1.
Это открытие важно не только для диагностики, но и для прогнозирования течения заболевания, а также совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Для родителей из группы риска это даёт шанс на рождение здорового ребёнка.
Ранее на сайте pravda-nn.ru сообщалось о том, что в Нижнем Новгороде начались исследования препарата для лечения красной волчанки.
