Редчайшую патологию смогли обнаружить врачи из ПИМУ у семилетней нижегородки. Об этом сообщил ректор вуза Николай Карякин в соцсетях.
Речь идет о миодистрофии Дюшенна — наследственной болезни, которая сопровождается мышечной дистрофией и появляется в раннем возрасте. По статистике, у мальчиков она диагностируется чаще, чем у девочек: в одном случае из 3,5 – 5 тысяч, а у девочек — один случай на 50 млн.
Болезнь обнаружил генетик из Института педиатрии ПИМУ Денис Черневский у семилетней пациентки. У нее выявили необъяснимую патологию мышц, после чего провели очень дорогое исследование, которое показало мутацию в конкретном гене. Однако врач так просто ситуацию не оставил и провел дополнительные исследования, которые и показали миодистрофию Дюшенна, не смотря на крайне низкую вероятность заболевания.
Ранее на сайте pravda-nn.ru сообщалось, что пульмонолог Федотов рассказал, чем опасна микоплазменная пневмония.