НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) – это анализ ДНК, который подразумевает медицинскую процедуру, направленную на получение достоверной информации о потенциальных хромосомных аномалиях будущего малыша. Манипуляция отличается высокой точностью и безопасностью: отсутствие вреда матери и плоду.
НИПТ позволяет установить:
- пол ребенка;
- трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам;
- анеуплоидии, делеции (отсутствие участка хромосомы) и моногенные заболевания (наследственные генетические патологии) малыша в I-II триместре беременности.
В клинической практике в основном диагностируют синдром Дауна, Патау и Эдвардса - хромосомные аномалии, вызывающие в организме человека множество патологических состояний и не поддающиеся полному излечению.
Проведение НИПТ в I триместре помогает оценить состояние развивающегося плода и определить дальнейшую тактику ведения беременности.
Какие показания к неинвазивному пренатальному скринингу?
Медицинские показания для проведения НИПТ:
- возраст беременной женщины >35 лет (вынашивание двойни – >32);
- высокий риск по результатам скрининга I триместра беременности (показатели биохимического анализа крови, данные ультразвукового исследования);
- отягощенный анамнез (случаи в семье, предыдущие роды детей с хромосомными аберрациями);
- невозможность проведения инвазивной диагностической процедуры (проникновение в полость матки), так как существует риск прерывания беременности;
- аномальные показатели биохимических маркеров;
- отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание, рождение ребенка с пороками развития, мертворождение).
Разрешается пройти тест уже на 10 неделе беременности. Врачи-генетики рекомендуют комбинированную диагностику на ранних сроках – анализ ДНК и скрининг I триместра беременности (биохимический анализ крови, ультразвуковое исследование плода).
НИПТ и скрининг I триместра: в чем разница
Неинвазивный пренатальный тест – это прямая методика определения хромосомного набора ребенка. Ультразвуковое исследование развивающегося плода и биохимический анализ крови матери – это косвенные методы. Точность вторых колеблется в пределах 70-80%, точность НИПТ – 97-99%.
НИПТ назначают как дополнительную процедуру к обязательному скринингу. Методика отличается высокой точностью, но согласно законодательным актам не относится к диагностическим тестам. По этой причине его стоимость не покрывается полисом ОМС в Российской Федерации.
Выбор НИПТ
Популярные неинвазивные пренатальные тесты:
- Доступная цена, валидационная база. Тест можно пройти с 10 недели беременности.
- Новейшая европейская разработка: процентное определение количества ДНК плода в плазме матери, что имеет определяющее значение для проведения качественного и количественного анализа ДНК.
- Уникальная кипрская тест-система, позволяющая диагностировать 100 моногенных заболеваний, которые невозможно верифицировать по результатам биохимического анализа крови и ультразвукового исследования плода.
Противопоказания
Абсолютных противопоказаний для проведения неинвазивного пренатального теста не существует. Но в клинической практике возникают расхождения в результатах тестирования, обусловленные определенными биологическими факторами.
Вероятные причины:
- Фетоплацентарный мозаицизм. Клетки обладают разным набором хромосом.
- Низкое содержание ДНК плода в плазме матери. В процентном соотношении для достоверного анализа уровень фетальной фракции должен быть не ниже 4%. Такое возникает, если тест проведен до 10 недели беременности.
- Злокачественные новообразования. Снижается фракция ДНК плода за счет повышения концентрации ДНК матери. В редких ситуациях результат ложноположительный.
- Многоплодие (>3).
- Трансплантация клеток или органов и переливание крови. Циркулирующая ДНК донора искажает достоверность результата.
Как сдать НИПТ в Нижнем Новгороде
Порядок проведения:
- Запись на прием к гинекологу или генетику в медучреждение, где можно сдать тест (подобрать клинику можно по бесплатной горячей линии 8 800 301-17-51).
- Забор венозной крови.
- Передача анализа в лабораторию.
- Время ожидания результатов – до 8 рабочих дней. Внимание, если вы получите положительный результат – это повод для прохождения амниоцентеза (инвазивной процедуры).
Задайте вопрос специалисту генетической лаборатории Медикал Геномикс о стоимости неинвазивного пренатального теста, а также запросите образцы результатов по этой ссылке.
Реклама
