Девушка из Кстова с редким заболеванием мечтает лечить людей

У восемнадцатилетней выпускницы из Кстова Кати Аверьяновой есть все шансы на золотую медаль. Её мечта — стать врачом. Чтобы ее осуществить, девушка, которая передвигается на инвалидной коляске, сдавала ЕГЭ по химии и биологии. У Кати редкое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА).

Есть вещи пострашнее ЕГЭ

На госэкзамены Катя шла почти без волнения.

«ЕГЭ — не самое сложное жизненное испытание, есть много вещей пострашнее, — говорит она. — С детства из-за своего заболевания я ежедневно борюсь с неудобствами, прошла много не самых приятных медицинских процедур. И сколько меня ещё ждёт впереди!».

Спинальная мышечная атрофия — прогрессирующее заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток в спинном мозге. Без лечения возникает атрофия мышц, больной теряет возможность двигаться, принимать пищу и даже дышать. С 13 лет Катя получает патогенетическую терапию для детей со СМА за счёт государственного Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданного по указу президента в 2021 году.

В семье Кати ни у кого не было такого заболевания. Как объяснили им генетики, каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель «поломанного» гена, который отвечает за двигательные нейроны спинного мозга. Если такими носителями являются оба родителя, ребёнок рождается со спинальной мышечной атрофией. Они с мужем оба являются носителями СМА.

«Первые тревожные признаки начали проявляться у Кати в два года: она стала вставать на носочки и часто падала, — рассказывает её мама Ольга.- Тогда мало знали об этой болезни, и правильный диагноз ей поставили только в пять лет. Лекарств, сдерживающих её развитие, ещё не было».

Выпрямить спину можно

До 11 лет Катя училась вместе с другими детьми, отлично справлялась с программой, посещала различные кружки. Но ходить становилось всё труднее, и к четвёртому классу она полностью утратила эту возможность.

Сейчас лечение таких детей начинается до того, как у них появятся первые клинические симптомы. Это даёт им шанс расти и развиваться, как здоровым людям. С 2023 года в России действует расширенная программа неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, в том числе и на СМА. Катя начала получать терапию не с самого рождения, поэтому болезнь успела развиться, и сколиоз продолжает прогрессировать. Ей уже больно сидеть и тяжело дышать.

Благодаря программе «Добрый доктор», организованную фондом «Важные люди» в Нижнем Новгороде, Катя была направлена для прохождения дополнительного обследования в федеральный центр в Москве. Ей рекомендовали срочную операцию на позвоночник с установкой металлоконструкции.

Научилась побеждать себя

Несмотря на сильную боль в спине, Катя продолжает идти к своей мечте. Ее любимая цитата — из «Бесов» Достоевского: «Если хочешь победить весь мир, победи себя».

Катя побеждает себя ежедневно. Превозмогая мышечную слабость, часами занимается ЛФК. Постоянно учится. Они с мамой уже побывали на Дне открытых дверей Института биологии и биомедицины университета Лобачевского. Им рассказали, что его выпускники могут работать на сложном медицинском диагностическом оборудовании – сейчас таких специалистов остро не хватает. Выбрали именно очную форму обучения, благо в современном здании есть доступная среда, и там уже учатся ребята с инвалидностью.

Кстати, после 19 лет получать жизненно важное лекарство люди со СМА могут только по региональным программам. Нижегородская область — один из немногих регионов, в которые приняли собственные нормативно-правовые акты, гарантирующие взрослым пациентам со СМА лекарственную терапию. Это значит, что будущее у Кати есть. Но сейчас время работает против неё. Девушке нужно выпрямить спину, чтобы она могла сидеть за студенческой партой и учиться.