Стало известно, как живет нижегородский мальчик-бабочка после терапии

Состояние десятилетнего нижегородца Коли Трубчанинова с редким заболеванием кожи значительно улучшилось после получения генно-заместительной терапии. О том, как изменилась жизнь мальчика спустя год лечения, рассказала его мама Екатерина в беседе с ИА «НТА-Приволжье».

Напомним, что Коле Трубчанинову поставили редкий диагноз «буллезный эпидермолиз» сразу после рождения. Людей с этим заболеванием сравнивают с бабочками, так как они вынуждены всегда ходить в «коконе» из бинтов и повязок. Любое неосторожное прикосновение к их коже вызывает раны, пузыри и эрозии.

К счастью, нижегородцу одному из первых в России предоставили генно-заместительную терапию — целый год раз в две недели он проходил процедуры в поликлинике. Лечение проходит с помощью инновационного препарата «Беремаген геперпавек» — это гель, который в организм функциональную копию гена, который отсутствует у «детей-бабочек».

«У нас есть раны, которые долго не заживают, которые есть постоянно. А бывают новые раны, которые появляются в новых местах. Благодаря гелю старые болячки не разрастаются, как раньше, а новые затягиваются в течение 3 – 4 дней. Без препарата срок заживления составлял бы больше недели,» – рассказала Екатерина.

Пока неизвестно, сколько еще продлится терапия мальчика, однако еще полгода лечения ему гарантировано. Несмотря на это, отказаться от ежедневных перевязок Коля все еще не может, так как повреждения продолжают появляться. По словам его мамы, в перспективе речь будет идти о маленьких ранах, а не о крупных болячках, которые возникали до терапии.

Нижегородец принимает себя таким, какой он есть — он спокойно относится к перевязкам и сам поправляет бинты, если чувствует дискомфорт. Родители мальчика стараются наполнять его жизнь простыми детскими радостями. Одним из его новых увлечений стало катание на санках.

«Когда живёшь с болью с рождения, всегда есть какие-то ограничения, например, Коля боялся падать. Мы боялись на санках кататься. Сейчас мы катаемся на санках. Он немножко стал посмелее. Я думаю, что это тоже результат, что ребенок стал меньше ощущать боли», — объяснила Екатерина.

Ранее на сайте pravda-nn.ru сообщили о том, что Нижегородскую область обеспечат лекарствами для пациентов с редкими болезнями.