Врач Гольцман рассказала, можно ли вылечить «царскую болезнь» — гемофилию
Гемофилия — редкое, но опасное генетическое заболевание, при котором нарушается свёртываемость крови из-за дефицита белков, отвечающих за этот процесс. Подробнее о нём в разговоре с РИАМО рассказала главврач центра хронических болезней Golden Care Анастасия Гольцман.
Различают гемофилию А (дефицит фактора VIII) и гемофилию В (дефицит фактора IX), причём А встречается чаще. Болезнь передаётся по наследству, чаще всего от матери к сыну. В мире зарегистрировано около 1,2 миллиона человек с гемофилией, в России — около 9 тысяч больных.
Гемофилия не зависит от образа жизни, питания или других внешних факторов, и на сегодняшний день не существует способов предотвратить её развитие. Болезнь известна с древних времён, и её симптомы были описаны ещё в I веке н. э. Королева Виктория стала одной из самых известных носительниц мутации, передав её своим потомкам, включая членов царствующих семей по всему миру. В России гемофилией страдал цесаревич Алексей, сын Николая II.
Симптомы включают частые синяки, кровотечения из носа, десен и трудности с остановкой крови. Гемофилия может протекать в лёгкой, средней и тяжёлой формах, и риск внутренних кровотечений возрастает при низком уровне факторов свертывания. Диагностика включает анализы крови и, при необходимости, генетические тесты.
Полностью вылечить гемофилию невозможно, но современные методы терапии значительно улучшают качество жизни. Пациентам вводят препараты, восполняющие недостаток факторов свёртывания, что позволило снизить уровень инвалидности с 90% до 10%. Для лечения тяжёлой формы болезни требуется постоянное введение препаратов, а при лёгкой форме — только в особых случаях, например, при удалении зуба.
Недавно был разработан метод терапии моноклональными антителами, эффективный при осложнениях. Лекарства для пациентов с гемофилией бесплатны, но иногда возникают проблемы с их получением, и пациентские организации борются за своевременное обеспечение больных медикаментами.
