Юный нижегородец с редким заболеванием кожи получает необходимую помощь врачей

Ежегодно в последнюю неделю октября проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза — генетического заболевания кожи. Фонд «Дети-бабочки» рассказал историю 9‑летнего нижегородца Коли Трубчанинова, который одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию для борьбы с редким заболеванием.

Коля Трубчанинов родился 24 декабря 2015 года. В секунды после рождения мальчика врачи заметили, что у него нет кожи на ногах — тогда ему и поставили диагноз «буллезный эпидермолиз». Людям с этим заболеванием приходится жить «в коконе» из бинтов и повязок. Любое неосторожное прикосновение к их коже может вызвать раны, пузыри и эрозии. На помощь родителям Коли пришел фонд «Дети-бабочки», который специализируется на поддержке детей с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом.

«Врачи из фонда тут же приехали к нам и привезли в больницу первые специальные повязки и бинты, рассказали, как ухаживать за ребёнком, да и просто успокоили словами, что с этим можно жить. И всё это было в новогодние праздники, когда все отдыхают. Но наш любимый фонд готов помочь в любую минуту!», — вспоминает мама Коли, Екатерина.

Семья мальчика научилась самостоятельно обрабатывать его кожу, а также делать необходимые перевязки, поэтому состояние Коли начало улучшаться и его выписали из больницы. По сей день мальчик проходит все процедуры и уже привык к такой рутине.

«Сынок не считает, что он чем-то отличается от всех остальных. Не испытывает дискомфорта из-за отсутствия ногтей. Не знаю, с чем это связано. Если у него возникает рана или пузырь, он просит «починить» его. И мы чиним и идём дальше», — отмечает Екатерина.

Кроме того, мальчик стал одним из первых в России, кто получает генно-заместительную терапию для своего заболевания. Она упрощает процесс ухода за кожей, затягивает даже самые глубокие раны и снижает риск появления рецидивирующих и хронических повреждений. Нижегородцу предоставили препарат в рамках программы президентского фонда «Круг добра».

Социализация и интересы

Помимо редкого заболевания кожи у Коли также диагностирован аутизм. По словам родителей, окружающие не воспринимают мальчика из-за сочетания двух заболеваний, учителя пугаются и не идут на контакт.

Из-за инвалидности Коля находится на индивидуальном обучении. Ему очень нравится английский язык, а еще мальчик хорошо рисует в графическом стиле. Чаще всего он проводит время с папой, мамой, бабушками и страшим братом, который сейчас учится в колледже. Со сверстниками Коля общается мало, однако у него есть несколько верных друзей.

Юный нижегородец мечтает стать дрессировщиком дикобразов. Еще он любит ходить в цирк и прыгать на батуте. Несмотря на загруженность каждого члена семьи на работе, раз в год Коля путешествует на море, что полезно сказывается на состоянии его кожи.

Родные мальчика надеются на то, что инновационный препарат позволит Коле воплотить в жизнь все мечты. Поддержу и опору в этом продолжает обеспечивать фонд «Дети-бабочки» — специалисты отправляют ему посылки с адресной помощью, помогают с госпитализациями и стоматологическим лечением.

Ранее на сайте pravda-nn.ru сообщили о том, что Евгений Люлин предложил финансировать лечение редких заболеваний из федерального бюджета.