Нет такой цены, которая определяла бы стоимость человеческой жизни. Но у жизней людей с редкими заболеваниями цена есть – это стоимость необходимого лекарства. Получить его бывает очень сложно. История 16‑летней нижегородки Светы Куклиной, несмотря на её тяжёлое генетическое заболевание, – из разряда счастливых. Поддерживать её состояние помогает дорогостоящий препарат, который оплачивается из регионального бюджета.
Дойти до лечения
Из-за редкого генетического заболевания Света не может улыбаться, громко говорить и даже жевать. Её глаза не моргают, глазные яблоки не двигаются. Она может смотреть куда-то, только повернув голову, поднимая веко пальцем. Но благодаря получаемому дорогостоящему препарату девочка ведёт практически обычный образ жизни: ходит в школу, сдаёт ОГЭ и даже рисует мультфильмы. Врождённый миастенический синдром – очень редкое заболевание. Мама Светы Таисия говорит, что в России нет статистики по таким пациентам. На то, чтобы правильно определить диагноз и получить направление на лечение, у них ушло 11 лет.
– До 11 лет считалось, что лечения для Светы не существует, – рассказывает Таисия Лебедева. – Но мы регулярно списывались с нашими и зарубежными докторами, получая от них консультации. В 2013 году нам предложили обратиться в Бостонскую детскую клинику. Мы получили оттуда пробирки для ДНК и анкету. В декабре 2014 года пришли результаты – нашли ген, который отвечает за Светино заболевание.
Диагноз подтвердился и полноценным обследованием в России. Сложность была в том, что единственный препарат, который может помочь Свете, не зарегистрирован в нашей стране. Выход был найден благодаря региональному министерству соцполитики.
– Наш нижегородский минздрав запросил разрешение на ввоз этого препарата, а в региональном бюджете была выделена строка на его приобретение, на это ушло два года, – Таисия до сих пор волнуется, рассказывая это. – Но так как препарат не зарегистрирован в стране, то минздрав не может его приобретать, поэтому средства выделяются через региональное министерство соцполитики. Вот уже три года мы его получаем, и состояние Светы заметно улучшилось: она ходит в школу, сдаёт экзамены, в общем, ведёт практически обычный образ жизни. Без лечения она бы лежала в кровати.
Месячный курс лечения Светы стоит порядка 200 тысяч руб-лей, в год – 2 миллиона рублей. Принимать его надо пожизненно. Но главное – это сама возможность жить.
Особый регистр
Недавно благополучно разрешилась ситуация с получением лечения из регионального бюджета для 12‑летнего жителя Сосновского района Вани Лобанова, страдающего болезнью Фабри. При этом редком генетическом заболевании накапливаются вредные вещества во всех органах, и пациенты могут погибнуть в молодом возрасте. А ещё они испытывают жгучие боли в ладонях и ступнях. В год на лечение такого больного требуется 8 – 12 млн рублей.
– Ваня – отличник, победитель многих олимпиад, за него переживала вся школа, – рассказывает нам директор центра помощи пациентам с редкими заболеваниями «Геном» Елена Хвостикова, которая несколько лет помогала этой семье прийти к получению лечения. – Теперь он сможет нормально жить и учиться, лекарство полностью блокирует болезнь.
Эксперт подтверждает: лечение орфанных пациентов – очень большая финансовая нагрузка на регионы по всей стране, поэтому у каждого пациента очень сложный путь к диагнозу и лечению.
– Но с вашим регионом мы достигли договорённости о сотрудничестве в оказании помощи людям с редкими заболеваниями, – отметила Елена Хвостикова. – Мы вместе будем выступать за перевод отдельных болезней из региональных регистров в федеральные, в том числе болезни Фабри.
Сегодня Минздравом России к редким (орфанным) заболеваниям отнесено 256 нозологий. По российскому законодательству учёт ведётся только по пациентам, заболевания которых приводят к сокращению продолжительности жизни или инвалидности.
Кстати, с 1 марта в России вступил в действие закон, позволяющий ввозить незарегистрированные лекарственные препараты для оказания помощи по жизненно важным показаниям. Для этого пациент должен получить заключение медицинской комиссии о том, что зарегистрированные в стране лекарства ему не помогают.
P. S. Елена Хвостикова готова помочь всем больным с редкими заболеваниями получить лечение. Электронный адрес для обращений: elena-hvostikova@yandex. ru.