Ученые приблизились к пониманию подтипов аутизма
Ученые продолжают искать более точные способы описания расстройств аутистического спектра (РАС). Сразу два крупных исследования, опубликованных за последние два года, показали, что за схожими проявлениями аутизма могут скрываться разные биологические механизмы. Однако говорить о появлении новых типов или подтипов аутизма, которые можно использовать в медицинской практике, пока рано, сообщили эксперты Фонда «Обнажённые сердца».
Поводом для обсуждения стала опубликованная в журнале Nature Neuroscience работа, авторы которой с помощью МРТ выявили у людей с аутизмом различные профили связей в головном мозге. Годом ранее аналогичный вывод сделали исследователи проекта SPARK, проанализировав поведенческие и генетические данные более 5,3 тысячи детей и подростков с РАС.
Как отмечают специалисты фонда, оба исследования подтверждают, что аутизм представляет собой не единое состояние, а широкий спектр, внутри которого могут существовать различные биологические механизмы развития. При этом ни одно из исследований не предлагает новых диагностических категорий, которые уже можно применять в работе врачей.
Эксперты напоминают, что с 2013 года ранее существовавшие отдельные диагнозы, включая синдром Аспергера и аутистическое расстройство, были объединены в единый диагноз — РАС. Это позволило отказаться от жестких границ между разными формами аутизма, однако сам спектр оказался очень разнообразным.
По мнению специалистов, главный практический вывод новых исследований заключается в том, что помощь людям с аутизмом должна строиться не вокруг определения «степени» заболевания, а исходя из индивидуальных потребностей человека. У разных людей могут существенно отличаться потребности в развитии коммуникации, обучении, эмоциональной регуляции, сенсорной адаптации, самостоятельности или поддержке в повседневной жизни.
«Новые исследования — это шаг к более точному пониманию аутизма, а не готовый инструмент для семьи или врача. Любая новая категория должна отвечать на один практический вопрос: что она меняет в помощи человеку? Если помогает получить поддержку, планировать услуги и учитывать семью, то она полезна. Если превращается в ярлык и приговор, то она опасна. Поэтому важно видеть не только диагноз, но и человека, и его профиль поддержки», — подчеркнули эксперты Фонда «Обнажённые сердца».
Зачем снова искать подтипы, если от старых диагнозов уже отказались?
От прежних диагнозов отказались потому, что они создавали жесткие и часто искусственные границы. Но это не значит, что внутри спектра нет важных различий.
Новые подтипы нужны не для возврата старых ярлыков, а для более точного понимания механизмов развития и потребностей в поддержке.
Это попытка снова делить аутичных людей на «легких» и «тяжелых»?
Нет. Корректный разговор о подтипах уходит от линейки «легкий или тяжелый». Аутизм стоит понимать как многомерную карту.
Важна не только выраженность признаков, но и профиль: коммуникация, речь, интеллект, адаптивные навыки, сон, тревога, сенсорные особенности, поведенческие трудности и уровень стресса в семье.
Можно ли теперь сделать fMRI и узнать «тип аутизма»?
Нет – это один из главных рисков неверного прочтения новостей.
fMRI-профили пока остаются исследовательскими. Они не предназначены для диагностики, прогноза или выбора программы помощи конкретному ребенку.
Если SPARK выделил четыре подтипа — значит, есть четыре вида аутизма?
Нет. Это не новые диагнозы и не четыре «вида аутизма».
SPARK показывает, что разные профили развития и поведения могут быть связаны с разными генетическими сигналами. Это важная научная карта, но пока не инструкция для клиники.
Почему семьи людей с высоким уровнем потребностей настаивают на отдельном термине?
Потому что их повседневная реальность часто не видна в публичном разговоре об аутизме.
Для многих семей главные вопросы — это безопасность, возможность выразить свои желания, сон, прием пищи, самообслуживание, поведенческие трудности, сопровождение и будущее взрослого человека после ухода родителей.
Что самое важное не потерять в этой дискуссии?
Не диагноз сам по себе, а человека и его профиль поддержки.
Не красивую новую категорию, а ответ на вопрос: помогает ли она точнее оценить потребности, выбрать помощь и улучшить реальную жизнь человека и семьи.
Ранее на сайте pravda-nn.ru сообщалось, что нижегородские ученые нашли способ замедлить болезнь Альцгеймера.
