H
H e
S L n s
с

Нижегородские нейрогенетики изучили роль гена в развитии умственной отсталости

Нижегородские нейрогенетики изучили роль гена в развитии умственной отсталости

Фото: пресс-служба ННГУ им. Н.И. Лобачевского

Мутации гена были выявлены при анализе генома семей, в которых дети страдают врождёнными пороками нервной системы

Следите за нашими новостями в удобном формате Перейти в Дзен

Мутации гена Spout1 нарушают процесс деления стволовых клеток мозга, из-за чего они не могут стать нейронами. Результатами исследования поделились в пресс-службе ННГУ им. Н.И. Лобачевского.

Учёные ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром, связанный с умственной отсталостью.

Исследование, результаты которого опубликованы в научном журнале «Nature Communications», позволило установить, что мутации гена Spout1 приводят к ряду серьёзных неврологических нарушений у детей по всему миру.

Специалисты лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского объединили выявленные случаи в новый синдром, получивший название SpADMiSS. Аббревиатура отражает основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалию, судороги, умственную отсталость и задержку развития. На данный момент синдром диагностирован у 28 детей с мутацией гена Spout1.

Старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Елена Кондакова отметила, что на уникальной экспериментальной модели лабораторных животных исследователи впервые описали функцию этого гена. Его мутации были выявлены при анализе генома семей, в которых дети страдают врождёнными пороками нервной системы. Все эксперименты на мышах были проведены в лаборатории ННГУ им. Н.И. Лобачевского с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации.

Исследования показали, что мутации Spout1 нарушают процесс деления стволовых клеток мозга, из-за чего они не могут превратиться в нейроны. Родители больных детей – это носители одной копии патогенного варианта гена, а у ребёнка, унаследовавшего мутировавший ген от обоих родителей, развиваются тяжёлые неврологические патологии.

Ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин подеркнул, что нейрогенетики смогли воспроизвести на животных моделях симптомы, характерные для пациентов с мутацией Spout1.

Это открытие важно не только для диагностики, но и для прогнозирования течения заболевания, а также совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Для родителей из группы риска это даёт шанс на рождение здорового ребёнка.

Ранее на сайте pravda-nn.ru сообщалось о том, что в Нижнем Новгороде начались исследования препарата для лечения красной волчанки.

Подписывайтесь на наши каналы в Telegram:
Самое популярное
Новости партнеров

Больше нет записей для загрузки

Нет записей для подгрузки

Нацпроекты - людям

Нижегородцы подали 14 тысяч заявок на запись детей в первый класс на госуслугах :: Детская и спортивная площадки появятся в сквере имени Николая Жаркова :: Ход благоустройства проверили в Сормовском районе :: Нижегородцы превращают хобби в бизнес благодаря нацпроекту :: Гости юбилейного фестиваля «Золотая хохлома» смогут добраться до площадки мероприятия на электричках :: Четверо врачей трудоустроились в Кулебакскую ЦРБ по программе «Земский доктор» :: Нижегородские мастера могут подать заявку на участие в ярмарке «Арт.Молодость» на фестивале «Таврида.АРТ» в Крыму :: Глеб Никитин и Игорь Левитин провели заседание комиссии Госсовета по экологии :: В Вознесенском округе Нижегородской области начался ремонт дорог :: Десять новых автобусов поступило в Балахну :: Фольклорная экспедиция проходит в Нижегородской области :: Новый ФАП открылся в посёлке Тёша Навашинского округа :: Эксперты проекта по развитию макротерритории «Большая Волга» ознакомились с туристическим потенциалом Нижегородской области :: Нижегородские ИТ-компании и ИП смогут вернуть НДФЛ за привлеченных специалистов :: Новый цифровой флюорографический комплекс поступил в поликлинику ГКБ №28 :: Бывшая свалка на Московском шоссе исключена из реестра объектов накопленного экологического ущерба :: Сезон ремонта и строительства дорог начался в Нижегородской области :: Нижегородские общественники помогают беременным женщинам в кризисной ситуации :: В апреле «Поезда здоровья» посетят 18 муниципалитетов Нижегородской области :: Названы самые популярные у пациентов «Поездов здоровья» врачи :: Более 300 предприятий представят свои вакансии на ярмарке трудоустройства :: 13 нижегородских школьников и студентов представят регион в финале ежегодной Интеллектуальной олимпиады ПФО :: Третья очередь ИТ-кампуса «НЕЙМАРК» получила разрешение на строительство :: Неделя детской и юношеской книги стартовала в Нижегородской области:: Месячник по благоустройству дорог стартовал в Нижегородской области :: В Нижегородской области обновился портал региональных государственных услуг :: Пять нижегородских компаний принимают участие в бизнес-миссии в Беларуси :: Рейтинговое голосование по проекту «Формирование комфортной городской среды» продлится до 30 апреля :: ИТ-кампус «НЕЙМАРК», Сбербанк и ННГУ им. Н.И. Лобачевского будут развивать проекты в сфере искусственного интеллекта :: Участница викторины «КУПНО ЗА ЕДИНО!» из Ардатовского округа получила автомобиль :: Реконструкция моста через Пижму началась в Тоншаевском районе :: Более 2,4 млн рублей направлено на оснащение ДШИ в Первомайске по нацпроекту :: Нижегородская область вошла в топ‑5 регионов по количеству участников молодежного направления проекта «Мастера гостеприимства» :: Почти 10 тысяч нижегородцев получили медицинскую помощь в «Поездах здоровья» с начала года :: Глэмпинги откроются в 10 муниципалитетах Нижегородской области в этом году :: Более 100 человек из аварийного жилья в Шахунье получили ключи от новых квартир :: Более 1,5 тысячи «серебряных» волонтеров активно действуют в регионе :: 11 врачей трудоустроились в Балахнинскую ЦРБ по программе «Земский доктор» :: Специалисты МГУ изучат состав отходов в «Черной дыре» в Дзержинске :: Социальные участковые расскажут нижегородцам о благоустройстве пространств :: Глеб Никитин провел заседание оргкомитета по подготовке к 225-летию со дня рождения Александра Пушкина :: В Дзержинском театре кукол будет выполнен капремонт по нацпроекту в 2024 году :: Нижегородцы могут принять участие в новом сезоне проекта «Флагманы образования» :: Молекулярно-генетическую лабораторию создали на базе Нижегородского областного клинического онкологического диспансера :: Контракты на ремонт почти 400 км автодорог по нацпроекту уже заключены в Нижегородской области ::