Карта новых маршрутов общественного транспорта в Нижнем Новгороде

Действует с 23 августа 2022 года.

Скачать

H
H e
S L n s
с

Нижегородские врачи обнаружили новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей

Нижегородские врачи обнаружили новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей

Фото: пресс-служба правительства Нижегородской области

В регионе научились диагностировать мышечную атрофию у детей в самом раннем возрасте

Читайте нас в Новости Яндекс Дзен

Нижегородские врачи обнаружили новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей — заболевания, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднений при движениях. Научная работа проводилась специалистами Нижегородской областной детской клинической больницы и Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ). Информация о выявленном варианте заболевания будет внесена в Международную генетическую базу пациентов.

Со стороны Нижегородской областной детской клинической больницы (НОДКБ) авторами исследования стали заведующая медико-генетической консультацией Хасяна Аксянова и заведующая отделением нейрофизиологии Екатерина Карпович, со стороны Университетской клиники ПИМУ — невролог Татьяна Самофал и травматолог-ортопед, реабилитолог Татьяна Митина. Работа проводилась в течение нескольких лет.

«Мы изучаем заболевание в каждом конкретном случае, отслеживаем, какие двигательные функции организма нарушаются. На базе детской областной больницы осуществляется оценка работы мышц ребенка по специальным сложным двигательным шкалам. Для этого используется самая современная диагностическая аппаратура, в частности, компьютеризированный электромиограф», — пояснила главный внештатный детский невролог министерства здравоохранения Нижегородской области, заведующая отделением нейрофизиологии ГБУЗ НО «НОДКБ» Екатерина Карпович.

Эксперты отмечают, что выявленный вариант миопатии Дюшенна протекает необычно, затрудняя постановку диагноза. Выводы, к которым пришли нижегородские врачи, помогают быстрее провести диагностику и своевременно назначить пациенту гормональную терапию. Это позволит замедлить прогрессирование болезни, благодаря чему ребенок сможет дольше сохранять способность передвигаться самостоятельно. В настоящее время нижегородские исследователи активно делятся своим опытом с коллегами из других регионов страны.

Как добавили в Нижегородской областной детской клинической больнице, в регионе ведется учет каждого ребенка с подобным заболеванием. Для работы с ними в медучреждении была внедрена комплексная программа диагностики, лечения и оценки ответа на лечение тяжелых форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

«Мы научились диагностировать мышечную атрофию у детей в самом раннем возрасте, с этим успешно справляется междисциплинарная коллективная бригада неврологов, нейрофизиологов и генетиков. Впервые в регионе юные пациенты с тяжелыми формами мышечных дистрофий и миопатией Дюшенна получают лечение, которое позволяет избежать дальнейшего ухудшения их состояния», — рассказала Екатерина Карпович.

В министерстве здравоохранения региона отметили, что Нижегородская область стала одним из первых субъектов России, где начали проводить генную терапию у детей. С 2018 года для лечения спинальной мышечной атрофии используется препарат «Спинраза», с 2020 года также применяется препарат «Эврисди» («Рисдиплам»). Помощь в приобретении этих дорогостоящих лекарственных препаратов оказывает Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра», который был создан в 2021 году по Указу Президента России Владимира Путина.

«Нам удалось включить 5 детей в программу раннего доступа к препарату „Эврисди“, они получают лечение уже 5 месяцев. Его результаты обнадеживают», — сообщили в областной детской больнице.

Подписывайтесь на наши каналы в Telegram:
Самое популярное
Новости партнеров

Следующая запись

Больше нет записей для загрузки

Нет записей для подгрузки

Своих не бросаем

Производство блиндажных свечей для бойцов СВО организовали в реабилитационном центре в Дзержинске :: Более полумиллиона рублей гуманитарной помощи военным собрали волонтеры из Городца :: Более 15 тонн гуманитарного груза отправили из Нижегородской области в Харцызск :: Городецкие активистки шьют для прифронтового госпиталя постельное бельё и одежду для раненых :: Нижегородцы отправили гуманитарный груз с телевизорами для детей-беженцев из Соледара :: Автозаводцы отправили очередной груз военнослужащим в зону спецоперации:: Нижегородские волонтёры организовали производство в поддержку бойцов СВО :: 200 семей с детьми в Луганске получат одежду, стройматериалы и продукты из Арзамаса :: Военнослужащим дзержинцам переданы в дар животные для подсобного хозяйства :: Нижегородский писатель Захар Прилепин отправился на СВО :: Судебный пристав удочерила сестер-близняшек из ДНР в Перевозском районе :: Более 1000 детских шапочек закупила неравнодушная нижегородка для детей Донбасса :: Врач-травматолог из Нижнего Новгорода рассказал, как спасал жизни в Херсонской области :: Нижегородцы собирают гуманитарную помощь для жителей освобожденного Соледара :: Семья Рубановых из Нижнего Новгорода передаст свой автомобиль «Нива» бойцам СВО :: Тренировочные сборы для спортсменов и тренеров спортшкол ДНР проходят в Городецком районе :: 350 нижегородцев выстроились в фигуру самолета в Парке Победы в память о погибших в СВО летчиках :: 77-летняя нижегородка организовала сбор гуманитарной помощи среди жителей трех поселков :: Нижегородская епархия отправила подарки на Рождество военным из Донбасса :: Врач из Нижнего Новгорода провел первую высокотехнологичную операцию в Херсонской области :: Нижегородцы поздравили детей Харцызска с наступающим Новым годом :: Команда проекта «Мост дружбы» побывала в Харцызске :: Новогодние сладкие подарки из Дзержинска пришли в детские дома Донецкой Народной Республики :: Более 1 млн рублей собрали жители Городца на помощь российским солдатам :: Две новые «ГАЗели» доставлены в зону СВО из Нижнего Новгорода :: Нижегородские ветераны передали солдатам новогодние подарки :: Нижегородские ортопеды поставили на ноги следователя из Донецка :: Учащиеся школы-интерната для слепых и скауты передали новогодние подарки для ребят из Донбасса :: Двадцатая партия гуманитарного груза для Донбасса отправлена из Нижнего Новгорода :: Нижегородские красавицы помогают военнослужащим :: В Нижнем Новгороде состоялся благотворительный матч в поддержку участников СВО :: Нижегородцы собирают новогодние подарки солдатам :: В Заксобрании проводили сотрудника Олега Андерсона в зону СВО :: Судебные приставы навестили раненых бойцов в госпитале Нижнего Новгорода :: 20 тонн гуманитарной помощи собрали сотрудники социальной сферы и нижегородцы в поддержку участников спецоперации :: Мемориальные доски в память о погибших в спецоперации появятся в Нижнем Новгороде :: Участники СВО поблагодарили нижегородцев за письма поддержки :: Мемориал «Галерея Героев» открылся в Княгининском университете :: В Нижнем Новгороде прошел митинг-концерт в поддержку российских военных :: Олег Лавричев и Татьяна Скоробогатова встретились с мобилизованными нижегородцами в Курской области :: Десять пар шерстяных носков для мобилизованных связал житель Первомайского дома-интерната :: 150 аптечек и продукты собрали в Автозаводском районе для мобилизованных :: Из Нижегородской области в зону СВО отправили уникальный бункер для бойцов :: Семьи из Донбасса побывали на концерте Камерного оркестра Игоря Лермана в Нижнем Новгороде :: Гастроли донецких театров стартовали в Нижегородской области :: Военнослужащий из Дзержинска спас боевых товарищей под обстрелом около Лимана :: 32 машины с гуманитарным грузом отправили нижегородские активисты Народного фронта в помощь военным :: Нижегородки шьют и вяжут для мобилизованных :: Жители Выксы шьют сумки-аптечки для участников спецоперации :: Девять нижегородских семей усыновили 24 ребенка с Донбасса :: С помощью вовремя доставленного дефибриллятора из Нижнего Новгорода в Донецке спасли жизнь человеку ::