Всему виной гены
Каждый тридцатый житель Европы — носитель гена муковисцидоза, тяжелого генетического заболевания. В России зарегистрировано около полутора тысяч пациентов с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», среди них более 1300 детей. Это статистика. Реально же в России, по некоторым данным, насчитывается 12 — 15 тысяч таких пациентов. По оценкам экспертов, на каждый диагностированный случай в нашей стране приходится в среднем 20 невыявленных. Основные проблемы заключаются в сложности определения диагноза и недостаточной осведомленности родителей о существовании самого заболевания. Без своевременной диагностики и лечения муковисцидоз неизбежно приводит к ранней смертности. Между тем современная терапия позволяет пациентам вести нормальный образ жизни. — Сегодня для лечения заболевания существуют современные эффективные лекарственные средства, — считает профессор, доктор медицинских наук, главный научных сотрудник Научно-клинического отделения муковисцидоза Медико-генетического научного центра РАМН Наталия Каширская. — Основная проблема — недостаточная информированность общества об этой болезни и необходимости особого внимания к здоровью детей младшего возраста, подверженных частым простудам, отстающих в физическом развитии от сверстников. Значительно улучшило ситуацию введение в 2007 году в России обязательного неонатального скрининга на муковисцидоз. Очень своевременная, необходимая мера: ранняя диагностика муковисцидоза — это спасение жизни. Но все же говорить о кардинальном изменении ситуации пока рано. Если в Европе пациенты с муковисцидозом перешагнули 40-летний рубеж и даже доживают до пенсионного возраста, то в России эта отметка обычно не превышает 30 лет. В то же время все предпосылки для улучшения качества и продолжительности жизни таких пациентов сегодня существуют. Итак, как уже было сказано, муковисцидоз — наследственное заболевание. Каждый 20‑й житель планеты — носитель дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно в 25 процентах случаев, если оба родителя — носители генетического дефекта. Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов, которые переводятся как «слизь» и «вязкий». Соответственно это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В итоге страдают все органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы, нарушаются вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — один из постоянных симптомов болезни. Больные часто, причем с первых месяцев жизни, страдают от бронхитов и пневмонии. Инфекции еще больше увеличивают вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие малыши, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут появиться камни в желчном пузыре. Существует несколько форм муковисцидоза. Есть кишечная, легочная, но чаще встречается смешанная, когда поражены желудочно-кишечный тракт и органы дыхания. Больные муковисцидозом не заразны. — К сожалению, у нас в стране, в отличие от Европы, до сих пор не сложилось адекватного отношения к этой болезни, — говорит президент общества «Помощь больным муковисцидозом» Ирина Мясникова. — Многие люди, обращающиеся к нам за поддержкой, зачастую просто не знают, что диагноз «муковисцидоз» — не приговор благодаря существующим эффективным и доступным медицинским средствам. К тому же мифы об инфекционной, а не генетической природе заболевания фактически оставляют российских больных муковисцидозом за бортом общества. Конечно, полностью победить эту болезнь по-прежнему невозможно, но при условии хорошего постоянного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Причем чем раньше выявлено заболевание, чем раньше начато лечение, тем лучше результат. Весь вопрос в том, что стоимость препаратов достаточно велика. В среднем в год на лечение каждому такому больному требуется от 10 до 25 тысяч долларов. Жизненно необходимы таким пациентам кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, помогающие удалить мокроту. Занятия должны быть ежедневными на протяжении всей жизни. Недавно в Нижнем Новгороде прошла масштабная акция «Синие браслеты» под лозунгом «Не оставайтесь в стороне!». Ее организаторы — межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом» и Благотворительный фонд «Во имя жизни» — пытались привлечь внимание общественности к проблемам современной диагностики и лечения муковисцидоза у детей, раздавая синие браслеты с надписью «Что такое муковисцидоз?» и брошюру о заболевании. Кстати Определен официальный перечень лекарственных средств, а это около 500 наименований медикаментов, цена на которые подлежит государственному регулированию. По оценкам специалистов, принятые меры позволят снизить стоимость включенных в перечень лекарств на 20 — 25 процентов. По мнению депутата Законодательного собрания Нижегородской области Натальи Засыпкиной, теперь аптечный рынок станет более прозрачным и контролируемым. — Это важно для экономического прогнозирования рынка лекарственных средств и обеспечения населения необходимыми медикаментами. Данная мера в большей степени будет способствовать поддержке социально незащищенных слоев населения. Если в аптеках будут повышать цены на лекарства, входящие в перечень, сверх установленного норматива, владельцев аптек ожидают штрафы, более того, они могут быть лишены лицензий, — отметила Наталья Засыпкина.
