H
H e
S L n s
с

Цена жизни: как в регионе помогают людям с редкими заболеваниями

Цена жизни: как в регионе помогают людям с редкими заболеваниями

Фото: из архива Таисии Лебедевой

При правильном лечении люди с генетическими заболеваниями могут вести обычный образ жизни

Следите за нашими новостями в удобном формате Перейти в Дзен

Нет такой цены, которая определяла бы стоимость человеческой жизни. Но у жизней людей с редкими заболеваниями цена есть – это стоимость необходимого лекарства. Получить его бывает очень сложно. История 16‑летней нижегородки Светы Куклиной, несмотря на её тяжёлое генетическое заболевание, – из разряда счастливых. Поддерживать её состояние помогает дорогостоящий препарат, который оплачивается из регионального бюджета.

Дойти до лечения

Из-за редкого генетического заболевания Света не может улыбаться, громко говорить и даже жевать. Её глаза не моргают, глазные яблоки не двигаются. Она может смотреть куда-то, только повернув голову, поднимая веко пальцем. Но благодаря получаемому дорогостоящему препарату девочка ведёт практически обычный образ жизни: ходит в школу, сдаёт ОГЭ и даже рисует мультфильмы. Врождённый миастенический синдром – очень редкое заболевание. Мама Светы Таисия говорит, что в России нет статистики по таким пациентам. На то, чтобы правильно определить диагноз и получить направление на лечение, у них ушло 11 лет.

– До 11 лет считалось, что лечения для Светы не существует, – рассказывает Таисия Лебедева. – Но мы регулярно списывались с нашими и зарубежными докторами, получая от них консультации. В 2013 году нам предложили обратиться в Бостонскую детскую клинику. Мы получили оттуда пробирки для ДНК и анкету. В декабре 2014 года пришли результаты – нашли ген, который отвечает за Светино заболевание.

Диагноз подтвердился и полноценным обследованием в России. Сложность была в том, что единственный препарат, который может помочь Свете, не зарегистрирован в нашей стране. Выход был найден благодаря региональному министерству соцполитики.

– Наш нижегородский минздрав запросил разрешение на ввоз этого препарата, а в региональном бюджете была выделена строка на его приобретение, на это ушло два года, – Таисия до сих пор волнуется, рассказывая это. – Но так как препарат не зарегистрирован в стране, то минздрав не может его приобретать, поэтому средства выделяются через региональное министерство соцполитики. Вот уже три года мы его получаем, и состояние Светы заметно улучшилось: она ходит в школу, сдаёт экзамены, в общем, ведёт практически обычный образ жизни. Без лечения она бы лежала в кровати.

Месячный курс лечения Светы стоит порядка 200 тысяч руб-лей, в год – 2 миллиона рублей. Принимать его надо пожизненно. Но главное – это сама возможность жить.

Особый регистр

Недавно благополучно разрешилась ситуация с получением лечения из регионального бюджета для 12‑летнего жителя Сосновского района Вани Лобанова, страдающего болезнью Фабри. При этом редком генетическом заболевании накапливаются вредные вещества во всех органах, и пациенты могут погибнуть в молодом возрасте. А ещё они испытывают жгучие боли в ладонях и ступнях. В год на лечение такого больного требуется 8 – 12 млн рублей.

– Ваня – отличник, победитель многих олимпиад, за него переживала вся школа, – рассказывает нам директор центра помощи пациентам с редкими заболеваниями «Геном» Елена Хвостикова, которая несколько лет помогала этой семье прийти к получению лечения. – Теперь он сможет нормально жить и учиться, лекарство полностью блокирует болезнь.

336 жителей региона стоят на учёте с редкими (орфанными) заболеваниями

Эксперт подтверждает: лечение орфанных пациентов – очень большая финансовая нагрузка на регионы по всей стране, поэтому у каждого пациента очень сложный путь к диагнозу и лечению.

– Но с вашим регионом мы достигли договорённости о сотрудничестве в оказании помощи людям с редкими заболеваниями, – отметила Елена Хвостикова. – Мы вместе будем выступать за перевод отдельных болезней из региональных регистров в федеральные, в том числе болезни Фабри.

Сегодня Минздравом России к редким (орфанным) заболеваниям отнесено 256 нозологий. По российскому законодательству учёт ведётся только по пациентам, заболевания которых приводят к сокращению продолжительности жизни или инвалидности.

Кстати, с 1 марта в России вступил в действие закон, позволяющий ввозить незарегистрированные лекарственные препараты для оказания помощи по жизненно важным показаниям. Для этого пациент должен получить заключение медицинской комиссии о том, что зарегистрированные в стране лекарства ему не помогают.

P. S. Елена Хвостикова готова помочь всем больным с редкими заболеваниями получить лечение. Электронный адрес для обращений: elena-hvostikova@yandex. ru.

Подписывайтесь на наши каналы в Telegram:
Самое популярное
Новости партнеров

Следующая запись

Больше нет записей для загрузки

Нет записей для подгрузки

Нацпроекты - людям

Названы самые популярные у пациентов «Поездов здоровья» врачи :: Более 300 предприятий представят свои вакансии на ярмарке трудоустройства :: 13 нижегородских школьников и студентов представят регион в финале ежегодной Интеллектуальной олимпиады ПФО :: Третья очередь ИТ-кампуса «НЕЙМАРК» получила разрешение на строительство :: Неделя детской и юношеской книги стартовала в Нижегородской области:: Месячник по благоустройству дорог стартовал в Нижегородской области :: В Нижегородской области обновился портал региональных государственных услуг :: Пять нижегородских компаний принимают участие в бизнес-миссии в Беларуси :: Рейтинговое голосование по проекту «Формирование комфортной городской среды» продлится до 30 апреля :: ИТ-кампус «НЕЙМАРК», Сбербанк и ННГУ им. Н.И. Лобачевского будут развивать проекты в сфере искусственного интеллекта :: Участница викторины «КУПНО ЗА ЕДИНО!» из Ардатовского округа получила автомобиль :: Реконструкция моста через Пижму началась в Тоншаевском районе :: Более 2,4 млн рублей направлено на оснащение ДШИ в Первомайске по нацпроекту :: Нижегородская область вошла в топ‑5 регионов по количеству участников молодежного направления проекта «Мастера гостеприимства» :: Почти 10 тысяч нижегородцев получили медицинскую помощь в «Поездах здоровья» с начала года :: Глэмпинги откроются в 10 муниципалитетах Нижегородской области в этом году :: Более 100 человек из аварийного жилья в Шахунье получили ключи от новых квартир :: Более 1,5 тысячи «серебряных» волонтеров активно действуют в регионе :: 11 врачей трудоустроились в Балахнинскую ЦРБ по программе «Земский доктор» :: Специалисты МГУ изучат состав отходов в «Черной дыре» в Дзержинске :: Социальные участковые расскажут нижегородцам о благоустройстве пространств :: Глеб Никитин провел заседание оргкомитета по подготовке к 225-летию со дня рождения Александра Пушкина :: В Дзержинском театре кукол будет выполнен капремонт по нацпроекту в 2024 году :: Нижегородцы могут принять участие в новом сезоне проекта «Флагманы образования» :: Молекулярно-генетическую лабораторию создали на базе Нижегородского областного клинического онкологического диспансера :: Контракты на ремонт почти 400 км автодорог по нацпроекту уже заключены в Нижегородской области :: Спортзалы в девяти сельских школах Нижегородской области обновят в 2024 году :: Новый ФАП начал работу в деревне Большой Терсень Уренского округа :: Дмитрий Чернышенко призвал регионы масштабировать проект «Уроки с путешествием»:: Более 175 тысяч туристов посетили Нижегородскую область в новогодние каникулы :: Ремонт Сосновской ЦРБ планируется завершить в 2025 году :: Прямая линия о возможностях платформы «Работа в России» пройдет 1 февраля :: Более 11 тысяч нижегородцев приняли участие в семинарах центра «Мой бизнес» :: Цифровую вселенную «НЕЙМАРК» представили в рамках выставки «Россия» в Москве :: Фестиваль «Снежная фантазия» прошел в благоустроенном парке в Первомайске :: В пяти библиотеках региона появятся точки концентрации талантов «Гений места»