Программу неонатального скрининга в 2027 году расширят ещё на 6 опасных болезней

В России планируют расширить программу неонатального скрининга, как сообщает «Российская газета». С 2027 года в список заболеваний, которые будут проверяться у новорождённых, добавят миодистрофию Дюшенна— наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующую слабость мышц.

Также Минздрав намерен включить в программу ещё пять редких орфанных болезней: болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов A и B, болезнь Краббе. Эти заболевания серьёзно влияют на здоровье пациентов.

Заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова подчеркнула важность обеспечения детей с выявленными заболеваниями необходимым лечением. Фонд «Круг добра» будет заниматься поддержкой таких пациентов. Программа расширенного неонатального скрининга, охватывающая 36 редких заболеваний, начала действовать в 2023 году. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение, повышая его эффективность.

Кроме того, Минздрав планирует внедрять молекулярно-генетическое тестирование для пар, планирующих беременность. Эти тесты помогут выявить риски опасных мутаций и предотвратить развитие орфанных заболеваний у будущих детей. Это важный шаг в профилактике редких генетических заболеваний.